“星光妈妈”是超人：大龄孤独症孩子的康复之路
一位时尚辣妈得知自己的孩子疑似自闭症从不敢接受，不想接受，几乎崩溃到接受事实，学习和寻求各种救治办法从穿上小白兔表演服跟孩子互动到听说海豚音对孩子有好处就去学习成为一名海豚训练师哪怕自己怕水、还有中耳炎即使只听到孩子的一声“妈妈”也能感动到泪流满面......
这是一部 #星星的孩子# 电视剧情节，也是很多“星光家庭”的真实写照......我是一名临床营养科医生，同时也是“星星儿童”小浩的妈妈。陪伴小浩从幼儿到如今的成长历程，点点滴滴，历历在目。小浩是在2016年初（35W+1）顺产出生，出生时有窒息史，产后在新生儿科住院两周。他大概在1岁3个月左右会独走，但是到4岁才会说话。在早期的观察中，出于医生的职业敏感性，我发现3岁的小浩表现出了一些典型的孤独症特征，我倍感担忧和心疼。在发现他迟迟不会说话的时候，我就给他安排了感统训练，训练了两年可以发音和仿说，随后转至孤独症康复中心做一对一认知和语言训练至今。
一直以来，小浩很少与人进行眼神交流，总是躲避别人的目光。他对别人的反应不积极，喜欢独自玩耍，经常需要我多次重复指令才能引起他的回应。我注意到他会模仿他人的动作和言语，但在面对不同的情感刺激时，他的反应总是受限，显得有些迟缓。他的身体运动协调能力较差，对一些非生命物体的探索和使用也显得不太得当。他喜欢触摸周围的物品，却对痛觉的敏感度较低。有时，我会看到他把玩具靠近鼻子闻一闻，对此我常常无法理解。
作为母亲，我非常关心小浩的非言语交流能力。他对我有着深厚的依恋，但缺乏与同龄孩子交往的兴趣和技巧。他不主动接触其他小朋友，也不愿意主动分享。尽管他能玩一些互动类游戏，但他不会玩想象类游戏和角色扮演类游戏。此外，我注意到他存在一些重复刻板的行为，比如看广告、眯眼睛、看旋转彩灯、摸墙壁或者玻璃、闻玩具等。不幸中唯一值得庆幸的是，小浩并没有出现明显的冲动攻击行为。
我们曾在普通幼儿园努力了一年半，无奈还是被劝退，这是作为“星光家庭”最难过的坎之一。经过各种康复训练有所改善后，小浩重新就读幼儿园，但他在校表现出一些不自觉遵守纪律的问题，经常会乱跑和不合群。对于我来说，看到他与其他孩子的差异，心中充满了焦虑和担心。
除了这些观察结果，我们还进行了一系列的检查和评估。2022年6月份我带着小浩做了儿童神经心理行为评估报告和儿童发育检查，尽管我们有尽早做了一些干预措施，结果仍然非常不乐观，CARS评分:37.5分、ABC评分:64分，社会生活能力评价：处于重度低下水平；发育评估年龄比实际年龄平均低了42个月。
孩子的发育历程和康复之路中，我们遇到了许多曲折和挑战。尽管他的努力很辛苦，即使进步的步伐有时显得缓慢。但，我们并没有想过放弃，因为我们相信每一次微小的进步都是值得骄傲和珍惜的。我始终相信，他是一个勇敢的孩子，他有着巨大的潜力。
在小浩的治疗过程中，作为临床营养科的医生，我意识到营养和免疫的调理也是重要的一环。而且我也通过一些学术会议了解到，同行医生有在做脆弱拟杆菌BF839治疗儿童自闭症的临床实验，并且效果非常不错。我查询和了解相关资料后，尽管临床实验的数据还没正式发表，目前也缺乏大龄孤独症儿童的数据支持，但结合当时孩子反复感染，我决定尝试使用这个二代益生菌，我希望通过调理他的肠道和提高免疫力，为他的康复之路增添一丝希望。
我选择的是含有二代菌脆弱拟杆菌BF839和鼠李糖乳杆菌TT628的益生菌制剂（图腾益仙冻干粉剂），但是，起初我们遇到了一些困难：小浩非常抗拒这种制剂的味道，这让我倍感无奈。为了让他愿意接受治疗，我想出了一个办法，给他准备了棒棒糖，让他能够配合着吃。逐渐地，他适应了这种治疗方式。在使用二代益生菌制剂的第一周，小浩的大便变得稀烂，每天有2-3次，但经过两周的时间，情况好转。
然而，在康复过程中，我们又遇到了新的挑战。在2023年5月底，有一天，小浩在上课时突然不断摇动头部，虽然他并没有意识丧失，但这让我非常担忧。为了找到原因，我们安排了脑电图检查，结果显示，在睡眠期间出现了异常的脑电活动。神经内科医生建议我们继续观察，如果有大发作的情况发生，随时进行复查；如果没有发作，则一年后再进行复查。我考虑到到孩子在四、五月份曾出现两次高热时的抽搐，这次突发的异常表现可能与这两次的高热抽搐有关。
好在接下来的日子都是一些好消息，小浩已经使用二代益生菌制剂两个月了，我们观察到了一些积极的变化：
首先，在注意力方面，他更集中了：以前，他在撒尿时总是无法控制，到处都是尿，但现在，他已经能够更加专注地完成这个任务。
其次，在情绪方面，他相对稳定了许多：以前，他经常发脾气和大哭，但现在这些情绪反应明显减少了。
第三，在饮食方面，他对食物的挑剔情况有所改善，尽管挑食问题仍然存在，但他愿意配合吃二代益生菌制剂，而且偶尔能吃一些以前不吃的青菜。
此外，他开始每天午觉了：以前，他总是拒绝午睡，经常闹腾不休，但现在他能够规律地休息。
而且，他开始有了时间观念，他会主动提出吃饭、洗澡、喝奶、睡觉等活动，这一点变化最让我感到欣慰。
同时，小浩也在语言方面取得了一些进步：他偶尔能够区分"你"、"我"和"他"，并且更能够执行指令了。尽管他的语言理解和运用能力仍然不理想，但他对数学表现出了非凡的敏感性，他能够迅速解答一年级的奥数题，这让我感到无比惊喜！
当然，我们也注意到他在康复过程中的一些困难和挑战：比如他仍然需要我的帮助才能书写字迹，但我们相信，随着时间的推移，他会逐渐提高自己的书写能力。
小浩的每一个进步都值得我欢欣鼓舞，通过观察小浩的康复变化，我对二代益生菌制剂有了更多的期待......
在小浩的治疗过程中，我们面临了许多挑战，但同时也收获了许多希望和进步。作为他的母亲，我深深体会到了家长们在孩子康复过程中的无尽付出和坚韧不拔。广州医科大学第二附属医院邓宇虹主任在学术会议上分享的孤独症治疗临床实验提到，小于4岁可能是二代益生菌干预有效的窗口期，小浩使用二代益生菌的时候已经7岁了，但好在仍然能够从中获益。
孤独症是一个复杂而多样化的神经发育障碍，每个孩子的情况都是独特的。我希望通过分享小浩的故事，向大家传达出对孤独症患儿及其家庭的关爱和支持。也希望“星光家庭”的家长可以早日为自己的孩子找到正确的康复之路，用合适的方法、尽早干预，让每一个在康复之路上努力奋斗的孩子都能够获得更多的进步和幸福。
02 专业分析
ASD与许多共存疾病（身体，精神，神经发育和功能）密切相关，这些疾病不是诊断标准的一部分，但可能对儿童或年轻人及其家庭的健康产生实质性的，通常是负面的影响，并且可能需要修改干预策略[2]。小浩的儿童发育检查和脑电图检查情况，提示ASD对其身体、神经发育等有重要影响，在前期的干预方案中容易忽略了这些影响。调整干预策略后，增加二代菌制剂的干预，改善肠道健康和神经发育障碍，从而改善其精神、情绪、饮食、睡眠等问题。
研究表明，自闭症儿童中存在胃肠道问题的行为问题发生概率比未患有胃肠道问题的自闭症儿童高[3]，因此，近年来学者的研究重点从脑部逐渐扩展至肠胃，也提供了更多的证据证明肠胃与大脑协同工作，它不仅控制着饮食，还可以影响心情，甚至诱发精神类疾病[4]。
此外，国际上已充分论证：肠道和大脑之间存在双向关系，包括迷走神经纤维。肠道上皮屏障中的肠内分泌细胞可以感知管腔的组成，例如营养物质和细菌代谢物。这些细胞与传入迷走神经纤维突触，从而直接连接肠道环境与脑干。[5]在自闭症儿童的粪便中经常观察到的现象是拟杆菌门与厚壁菌门之间的比率显著降低[6]。Kang等人对18名自闭症患儿进行了“菌群移植疗法”（FMT）后对微生物组成和胃肠道（GI）和自闭症症状的影响进行了研究，便秘、腹泻或腹痛等胃肠道症状减少了80%，而且改善了17种自闭症行为症状[7]。然而，粪便移植疗法（FMT）可能存在较大风险，因为供体可能会将机会性病原体或感染传递给受体，尽管在捐赠前对供体进行彻底筛查可以尽可能地降低风险，但在感染的早期阶段，供体可能没有症状，并且不知情地传播感染[8]。所以口服微生态制剂将成为替代性疗法更安全、更便捷、经济成本也更低的选择。
10年前，权威医学期刊杂志《Cell》上就曾报道：使用有益细菌脆弱拟杆菌可通过纠正结肠中紧密连接蛋白的表达改善自闭症小鼠的症状[9]，广州医科大学第二附属医院邓宇虹主任的研究团队最新实验也表明，脆弱拟杆菌BF839早期干预能明显提高Fmr1 KO小鼠（脆性X综合征基因敲除小鼠，一种自闭症小鼠模型）的学习记忆能力及社交新奇偏好能力，提示脆弱拟杆菌BF839有可能成为治疗孤独症的新工具[10]。
参考文献：
[1]Dykens EM, Fisher MH, Taylor JL, Lambert W, Miodrag N. Reducing distress in mothers of children with autism and other disabilities: a randomized trial. Pediatrics 2014; 134: e454–63.
[2]Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet. 2018 Aug 11;392(10146):508-520.
[3]郭德华，聂云霞，杨广学．自闭症儿童肠胃道问题及护理策略[J]. 中国妇幼保健， 2013, 28 (2): 374-379
[4]Whiteley P. Food and the gut: Relevance to some of health [J]. Processing of the Nutrition Society, 2017, 76 (4): 1-6
[5]Srikantha P, Mohajeri MH. The Possible Role of the Microbiota-Gut-Brain-Axis in Autism Spectrum Disorder. Int J Mol Sci. 2019 Apr 29;20(9):2115.
[6]Strati F., Cavalieri D., Albanese D., De Felice C., Donati C., Hayek J., Jousson O., Leoncini S., Renzi D., Calabro A., et al. New evidences on the altered gut microbiota in autism spectrum disorders. Microbiome. 2017;5:24.
[7]Kang D.W., Adams J.B., Gregory A.C., Borody T., Chittick L., Fasano A., Khoruts A., Geis E., Maldonado J., McDonough-Means S., et al. Microbiota Transfer Therapy alters gut ecosystem and improves gastrointestinal and autism symptoms: an open-label study. Microbiome. 2017;5:10.
[8]Petrof E.O., Claud E.C., Gloor G.B., Allen-Vercoe E. Microbial ecosystems therapeutics: a new paradigm in medicine? Benef. Microbes. 2013;4:53–65.
[9]Gilbert JA, Krajmalnik-Brown R, Porazinska DL, Weiss SJ, Knight R. Toward effective probiotics for autism and other neurodevelopmental disorders. Cell. 2013 Dec 19;155(7):1446-8.
[10]林楚慧,曾婷,林键泓,肖枫,段现来,陈盛强,邓宇虹.脆弱拟杆菌BF839可改善Fmr1 KO小鼠的学习记忆能力及社交新奇偏好能力【J】.中华神经医学杂志,2022,21(04):341-347.
