从每天癫痫发作十余次到重获新生的笑容：一个SMC1A基因突变女孩的免疫突围战

作者：颜倩英

家长最绝望的时刻，不是拿到诊断书，而是看着孩子小小的身体在怀里抽搐，十来种药物却像石头扔进大海，激不起一点希望的涟漪。

被“基因”困住的童年：药物无效的绝境

2023年1月8日，10个月大的嫣嫣（化名）第一次出现无诱因抽搐，在当地医院检查后，被诊断为癫痫，基因检测结果显示在SMC1A点位发生突变。这个突变，像一道沉重的“咒语”，锁住了她本该灿烂的童年。

家人带着她遍访了省内外各大医院的知名专家，尝试了几乎所有的主流抗癫痫药物——德巴金、左乙拉西坦、氯硝西泮、拉莫三嗪……然而，每一种药物的希望，最终都被更猛烈的发作打破。

确诊半年后，一场脓毒血症让嫣嫣的病情急转直下，出现了新的发作形式，每天“抖一下”高达200次左右。那是一段看不到光的日子。嫣嫣的发育也几乎停滞：她不会说话，认知基本为零，甚至很少与人对视。

在外院调药数月无效后，家人带着她转入我院。 我院专科医生通过脑电图诊断为痉挛发作，建议冲击激素治疗并联合喜保宁。这一次终于看到了效果，甚至出现了长达两个多月的无发作期。然而好景不长，试图减药后病情再次大爆发，强直阵挛发作卷土重来，每天高达10-15次，每次持续40-80秒，嘴唇发紫。甚至加用氯巴占后仍控制不佳。

所有的希望，仿佛一夜之间被打回原形。

当视角转向免疫系统

当药物这把“钥匙”似乎打不开更坚固的“锁”时，我们还能做什么？作为医生，我需要跳出传统抗癫痫治疗的框架，去寻找新的可能。

在反复研究嫣嫣的病历和发作日记时，我注意到了一个反复出现却又被忽视的线索——免疫系统的异常。

01感染诱发加重：一次严重的脓毒血症，就让她的病情彻底失控。这强烈提示，她的免疫系统与神经系统之间存在着异常紧密的“对话”，免疫系统的每一次“风暴”，都会直接点燃大脑的异常放电。

02全身的炎症信号：糟糕的大便性状（羊屎便）、口腔黏液增多、口气重，这些都是身体慢性、低度炎症状态的典型表现。03激素治疗的启示：激素治疗之所以能短暂有效，正是因为它是一种强大的免疫抑制剂。这反过来证明，免疫紊乱是驱动嫣嫣癫痫发作的核心引擎之一。^[1]

这些细节，加上SMC1A基因突变可能导致的多系统免疫调节障碍，让我强烈怀疑：嫣嫣的大脑，正被自身紊乱的免疫系统持续“攻击”或“点燃”。免疫细胞释放的炎症因子，如同在大脑中放了一把又一把“火”，让神经元始终处于高度兴奋和易受损的状态。

沟通过程中，家长回想起初发病时也曾有医生建议行生酮饮食，但当时深入了解生酮饮食相关知识，结合孩子糟糕的肠道情况，担心孩子肠道无法耐受生酮饮食，故没有选择该治疗。

于是，在与家属充分沟通后，我决定在维持现有抗癫痫药物的基础上，通过调整孩子肠道，启动一场以 “营养微生态-免疫调节”为核心的治疗方案。目标不是直接“控制”癫痫，而是通过改善肠道功能，调节免疫系统，平息内在的“烽火”，让大脑不再承受免疫攻击之苦。

定制方案：先调免疫，后控饮食

干预方案遵循着清晰的逻辑顺序：先用微生态制剂调节免疫系统，再用饮食管理巩固效果。

在饮食尚未调整的情况下，我率先引入了特定的营养微生态制剂。根据嫣嫣的病情和我对“免疫-神经”轴的理解，选择了含有脆弱拟杆菌等11种特定菌株的微生态制剂。脆弱拟杆菌是二代益生菌，神经顶刊《Neuron》杂志最新发表的研究揭示了脆弱拟杆菌BF839通过激活迷走神经将肠道信号传至大脑，调节神经元兴奋性，减少癫痫发作；此外它还能平衡免疫、抑制炎症，修复肠道黏膜屏障，且多项临床研究证明其能有效减少癫痫发作，并改善共患病。^[3-7]

干预约两周后，开启了过渡食疗，并在约半个月后正式启动SCD（特定碳水化合物）饮食，进一步减轻免疫系统的负担，与微生态制剂形成“组合拳”。

启动特殊饮食后的第一周，奇迹出现了：每日发作次数开始低于10次！

癫痫反复，动态调整方案

干预四个月后，由于嫣嫣的癫痫仍有反复，我们将方案调整为脆弱拟杆菌联合鼠李糖乳杆菌——后者是调节情绪和精神的菌株，可以激活上皮生长因子受体（EGFR），增强5-羟色胺转运体（SERT）的表达，调节肠道中的5-羟色胺能系统，并增加海马和杏仁核中的脑源性神经营养因子和γ-氨基丁酸受体水平，通过脑肠轴干预神经系统疾病。^[8]

干预第五个月，又加入了朱红硫磺菌，这是一种具有免疫调节和神经保护作用的药用真菌，其胞外多糖可以显著抑制LPS（脂多糖）诱导小神经胶质细胞释放促炎因子，并能减轻炎症因子表达。^[9]

一波三折：手术后的反复与重生

经调理，虽然发作次数大幅下降，但嫣嫣的病情仍有波动，尚未达到稳定状态。

在治疗过程中，基于孩子数月的营养微生态调理与细节观察，考虑孩子肠道较前有明显改善，与家长沟通，建议坚决找在癫痫非药物治疗领域经验丰富的上海德济医院神经科学“脑-肠轴”微生态诊疗中心主任王曼教授行生酮饮食干预治疗。

2025年12月21日，在持续评估后，尝试加入生酮产品，并停掉了硫磺菌。

两周后，即微生态医学干预半年后，嫣嫣因脑囊肿接受了手术。术后，她经历了发烧、药物服用不规律等一系列挑战，发作一度再次反复，最多时每天达到16次。

我告知家属要坚持“微生态+饮食管理”的核心方案，并及时记录观察嫣嫣的变化。

然而，初尝生酮饮食导致嫣嫣的大便性状和气味转差，经过评估，在王曼主任的建议下暂停生酮，改回SCD饮食。

这个“坚持”得到了回报。术后不到一个月，嫣嫣的发作再次被控制，身体状态也逐步恢复。这场手术后的风波，反而成为验证方案有效性的“试金石”——当免疫系统被调理得更加稳定，即使遭遇手术这样的重大应激，孩子也能更快地恢复平衡。

2026年4月，考虑孩子肠道较前恢复，家长携孩子至上海德济医院神经科学“脑-肠轴”微生态诊疗中心，在王曼教授指导下行严格生酮治疗，以期进一步控制癫痫发作。

成效：从数据到笑脸的惊人转变

这场“免疫突围战”的成效，不仅有肉眼可见的发作减少，更有客观的检查报告单。

干预前：脑电图报告显示嫣嫣85%以上的清醒时间都在异常放电，这也是她发育停滞、认知为零的根本原因。

干预四个半月后：虽然脑电图仍属异常，但关键指标发生了根本性改变：放电从“弥漫性、持续性”转变为“发作期才出现”，背景从“高度失律”改善为“生理节律减弱”。这说明大脑的“底色”正在被重新洗干净，异常放电不再是无时无刻的“背景噪音”，而变成了偶发的“事件”。

临床改善同样令人振奋：

这些进步，对于普通孩子来说微不足道，但对于嫣嫣和她的家人，却是翻越了一座又一座高山。

从湛江到上海，我们本着一切为了孩子的初心，完成了这场营养微生态的专业与温暖的接力，相信营养微生态在不久的将会来更多的惊喜。

最后，要郑重感恩家长的信任，是他们的坚持让我们能持续为孩子健康守航！

嫣嫣的故事为众多深陷困境的难治性癫痫家庭，尤其是合并发育迟缓、反复感染或慢性炎症的孩子，提供了一个全新的思路：“脑病”有时需从“肠道-免疫”找答案。

当药物控制不佳时，不要只盯着大脑。反复的感染、慢性的炎症信号（如大便异常、口腔问题）、激素治疗有效后又反弹……这些都可能是肠道功能失调-免疫紊乱在背后“点火”的证据。

实践证明，先以微生态制剂调节肠道-免疫系统，再用GFCF/SCD饮食管理巩固效果，为孩子严格代谢干预疗法（生酮饮食）打下坚实的基础，这种层层递进的阶梯式干预，能够帮助孩子重建平衡的免疫状态。当免疫系统不再持续“攻击”大脑，神经系统才能获得真正的修复机会。

当然，这条路并非坦途。感染、手术、饮食失误都可能引发反复，但嫣嫣的经历告诉我们：只要方向正确，每一次波折后，我们都能看到更进一步的曙光。

案例专家

颜倩英     

湛江中心人民医院 临床营养科主治医师

特长：擅长营养相关代谢疾病的诊治，肿瘤营养，妊娠期高血糖，慢病营养管理等。

门诊时间：周五8:00-12：00

参考文献：

[1]Scheffer I E, Berkovic S, Capovilla G, et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology“[J]. Epilepsia,2017,58（4）：512-521.

[2]Jia Y, Chen H, Zou Q, et al. Gut-brain cholinergic signaling mediates the antiseizure effects of Bacteroides fragilis[J]. Neuron, 2026.  

[3]邓宇虹,林楚慧,操德智.脆弱拟杆菌（BF839）辅助治疗难治性癫痫有效性的初步临床研究[J].癫痫杂志,2021,7(4):288-295.

[4]Erturk-Hasdemir D, Kasper DL. Finding a needle in a haystack: Bacteroides fragilis polysaccharide A as the archetypical symbiosis factor[J]. Ann N Y Acad Sci,2018,1417(1):116-129.

[5]Hu J, et al.Gut microbiota-derived 3-phenylpropionic acid promotes intestinal epithelial barrier function via AhR signaling. Microbiome. 2023 May 8;11(1):102. 

[6]陈鸿. 脆弱拟杆菌BF839辅助治疗儿童药物难治性癫痫的随机双盲对照临床研究[D].汕头大学,2022.

[7]林楚慧,曾婷,吴倩仪,操德智,黎冰梅,邓宇虹.脆弱拟杆菌839治疗新诊断“可能的自身免疫相关癫痫”的疗效[J].癫痫杂志,2022,8(4):298-304.

[8]Zhou B, etl. Lactobacillus rhamnosus GG colonization in early life regulates gut-brain axis and relieves anxiety-like behavior in adulthood. Pharmacol Res. 2022 Mar;177:106090. 

[9]汪雯翰，刘肖肖，贾薇，等. 食药用菌抗神经炎症的研究进展[J]. 食用菌学报，2018，25(3)：96-102.